类亨廷顿病性疾病鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）综合症候群检验病症里的一些外观上适度临床显出主要有表列出几种：

地域外观上

亨廷顿病症（Huntington disease，HD）和大部份类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）综合症候群地域特有种都有，但某些 HDL 综合症候群有地域特有种优点。比如 HDL2 多只见于南非黑人（南非黑人 HD ；也显出里有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-巴西裔的亦然里及日本军人里也有报道。日本军成年人才可考虑 DRPLA，后者患病症率在日本军成年人里与 HD 相似于，而在南欧和南欧成年人（英美埃克塞特成年人和法国人辅以）里，才可考虑神经系统胺基酸病症。

运动综合症状用到的部位

大一小 HDL 综合症候群大多有全身的运动障碍，还包括脸部、颈部、肢体等。但有相对来说口脸部极度娱乐活动多只见于神经无齿淋巴细胞升高综合症，还包括表演-无齿淋巴细胞升高综合症和 McLeod 综合症候群。如为早发的肌侧向障碍或运动功能减退-强直综合症候群伴相关的脸部-颊部-舌部累及则才可考虑泛酸激酶相关的神经变适度病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可显出为导致的口脸部肌侧向障碍伴帕金森；也综合症状。

共济失调

虽然 HD 病症程里可能会用到脑干变小，也有以共济失调为首发综合症状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调辅以要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 里少只见。如有相对来说的共济失调，应考虑 HDL 综合症候群。高加索人里才可考虑 SCA17，日本军人里才可考虑 DRPLA。

嘴唇娱乐活动极度

在检验病症里非常加有意涵。HD 病症症早期即有扫视启动极度，后用到扫视减慢和扫视仅限于减小。在导致的 HDL 综合症候群、表演-无齿淋巴细胞升高综合症、PKAN 和 WD 里也有相似改变。在神经无齿淋巴细胞升高综合症里，能断定视频化时扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。病症程早期「脑干适度」嘴唇娱乐活动极度如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视同在和注视诱发的眼震是大大部份脊髓脑干适度变适度病症的优点，能与 HD 检验。

帕金森氏综合症

HD 里，帕金森氏综合症仅用到在青少年型 HD 里，10 岁以前发作症的病症症里 30%~50% 大多有帕金森氏综合症。而帕金森氏综合症在其他 HDL 综合症候群里较少，如 SCA17 病症症里 22% 用到帕金森氏综合症，表演无齿淋巴细胞升高综合症里 60%，McLeod 综合症候群里 40%，HDL1 综合症候群里大一小病症症大多有帕金森氏综合症。DRPLA 里 20 岁前发作症病症症里几乎大多用到，在 40 岁之后发作症的病症症里，帕金森氏综合症很少用到。

进展飞行速度

HDL1 进展飞行速度较快，得病症后一般存活 1~10 年。HDL2 发作症后生存年内 10~20 年，DRPLA 发作症后的生存年内为 10~15 年。与 HD 不尽相同，HDL 综合症候群发作症早的进展较快。青少年型 HD 进展较快，但良适度遗传适度表演病症（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发作症，但进展非常加缓慢。

辅助检验

在蛋白质扫描前才可要做基本的辅助检验，值得注意血液学检验能检验急适度或亚急适度病症因引起的表演综合症状。一些值得注意检验对 HDL 综合症候群病症也有帮助，如表演-无齿淋巴细胞升高综合症和 McLeod 综合症候群会有肌酸激酶和肝酶升高，神经胺基酸病症的病症症一小用到人体内胺基酸增大，WD 病症症 24 小时肠胃铜含量比升高等。

神经无齿淋巴细胞综合症候群（表演-无齿淋巴细胞升高综合症、McLeod 综合症候群、HDL2、PKAN）外周血无齿淋巴细胞%-增高。

HD 病症症头颅 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，小脑和脑干变小在疾病症晚期用到。一些成体发作症的进行适度 HDL 综合症候群在 MRI 上与 HD 相似于，如 HDL2、神经无齿淋巴细胞升高综合症和 McLeod 综合症候群。脑干变小在检验 HD 和 SCAs 里非常加重要。DRPLA 病症症里，脑干脑干变小、T2 相上基底小脑下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验病症的各项临床优点总结只见所示。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译总结，若才可要转载，商量指明出处。

非常多精彩内容敬商量追捧华山医院儿科时事

编辑： 张凌溪