癫痫心肌梗塞：凶手是谁？

脑瘤心肌梗塞(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指脑瘤病症出现的一种非创伤性、非溺死、非脑瘤持续稳定状态且尸检考虑到无造成了生还考虑到致病突然的意外生还。尽管人们开始重视SUDEP及其可能涉及危险因素，但是以外对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到脑瘤病症心脏病时新陈代谢心跳停止，临床医生也注意到到强直－阵挛心脏病时病症新陈代谢血压血糖均异常，即中枢性新陈代谢暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能引发病症出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，脑瘤心脏病时造成了心脏新陈代谢功能改变机制可能与SUDEP涉及。

先天性中枢性肺脏摇动不足综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统功能异常，临床主要特征是肺脏摇动不足以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感性下降。研究者报道成年人CCHS病症快速性心律失常发病率颇高，部分成年人CCHS病症才可安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

研究者已断定CCHS与PHOX2B等位基因性状涉及，其中以PHOX2B等位基因的N-每一次区外异常扩增最常用，也有少数为PHOX2B等位基因的移码性状、无南义性状及错南义性状。Trochet等断定PHOX2B等位基因的N-每一次区外异常扩增可引发白天摇动不足及脑瘤的出现。由此推测PHOX2B等位基因性状可能通过造成了心脏新陈代谢功能异常从而引发SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B等位基因性状及脑瘤心肌梗塞关系进行了一项研究者，该项研究者成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究者共纳入68名脑瘤心肌梗塞病症，并对这68名病症进行PHOX2B等位基因编码序列检测。结果显示该68名病症除此以外5名病症共存PHOX2B等位基因性状，只有1名病症为N-每一次区外15个碱基缺失，另外4名病症均为为同南义性状，PHOX2B等位基因在N-每一次区外异常扩增或点性状未曾检测到。

该项研究者若有PHOX2B等位基因性状可能并不是SUDEP的常用危险因素，因此SUDEP致病仍才可更进一步研究者。

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编辑： neurowj